On explique

Schématiquement, la phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire due au déficit d’une enzyme hépatique produite naturellement par l’organisme. Une enzyme a pour but d’accélérer une réaction chimique ; si elle est absente, la réaction se fait mal ou ne se fait pas. Le déficit de cette enzyme entraîne alors l’accumulation d’un produit non souhaitable dans le sang, la phénylalanine ; un des risques, si l’on ne fait rien après la naissance, est que le cerveau se développe de façon anormale et, partant, cela peut entraîner des troubles neurologiques. En France, selon les données de novembre 2007, un enfant sur 16 500 naît atteint de PCU. Au-jourd’hui, on détecte cette maladie au quatrième jour de vie par un test bactériologique obliga-toire dans le cadre de la politique nationale de santé : c’est le test de Guthrie, réalisé à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon ou au doigt du nouveau-né.